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A chromosomal abnormality consisting on the absence of one of many copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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Any skin basal mobile carcinoma by which the reason for the sickness can be a mutation within the TP53 gene. [from MONDO]
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Holoprosencephaly (HPE) is definitely the most often happening congenital structural forebrain anomaly in individuals. HPE is linked to mental retardation and craniofacial malformations.
Mitochondrial sophisticated I deficiency nuclear form 26 (MC1DN26) can be an enzymatic defect resulting in decreased levels of sophisticated I action. Presentation ranges from significant lethal neonatal disorder with put together respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and later axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy without having acidosis or intellectual impairment and survival into adulthood.
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Peripheral neuropathy with variable spasticity, training intolerance, and developmental hold off (PNSED) is definitely an autosomal recessive multisystemic problem with hugely variable manifestations, even in the exact family. Some individuals present in infancy with hypotonia and worldwide developmental delay with inadequate or absent motor ability acquisition and inadequate progress, While Other folks current as younger Grown ups with exercising intolerance and muscle mass weak point. All sufferers have indications of a peripheral neuropathy, normally demyelinating, with distal muscle mass weakness and atrophy and distal sensory impairment; several grow to 김해오피 be wheelchair-bound.
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